骨与软组织NGS中国专家认同（2021年版）

援引本文：当西方抗癌该协会病变专业一个委员会. 头骨与结节二代DNA当西方专家学者一致意见（2021年版）[J]. 当西方医学, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

头骨与结节属于稀有，但其共通点不乏，且病变性病变恶性程度高、病因反之亦然，给医学诊治带来巨大挑战。

随着属于自己原子样品目的的开展和应以用，基于特定蛋白质异常的新病种也在不断涌现，以往一些其发展不明或未有其发展的经过原子样品也得到了认清，头骨与结节界定的基础准备从形态学界定移向原子界定。

头骨与结节的病症

头骨与结节的病理病症现阶段仍基于传统的形态学观察，辅以免疫组织化学（IHC）上面。随着原子样品电子技术的不断开展和示范，以NGS为代此表的新型样品电子技术在头骨与结节的诊治和病因判断联队长会发挥越来越关键的作用。

一致意见1：引荐同样病理学检查无法明确病症的头骨与结节症状同步进行NGS样品

此表1：同样病理学目的难以明确病症需要同步进行NGS样品的头骨与结节

一致意见2：引荐同样原子学样品结果为特征性的头骨与结节症状使用（DNA+RNA）NGS电子技术或模拟器同步进行复检

NGS样品在电子技术和医学照护当中具一定优势：

1）可以同时涵盖数百个蛋白质，样品以内更广；

2）同时样品所有肽链的多种表征类型，避免遗漏某些表征类型，可为初诊症状提供零碎的精准分型及病人手段指导；

3）可以评估突变负荷（TMB）和微卫星稳定状态（MSI）等免疫病人相关的原子标志物；

4）避免单蛋白质样品带来的结果显示耗竭和时间延误，可以快速地为后续评估提供依据。因此，建议传统样品为特征性的结果显示使用NGS复检。当症状显现出来疾病的发展时，可再次同步进行全面的蛋白质样品，借以辨认出潜在的耐药机制和属于自己标靶，为下一步病人方案的并不需要提供依据。

此表2：医学样品电子技术的全面对比

蛋白质融合是头骨与结节常见的表征形式。在现阶段报道的近10 000个蛋白质融合当中，约90%通过NGS方法鉴定，包括DNADNA（DNA-seq）和RNADNA（RNA-seq）。越来越多的分析此表明，RNA-seq是DNA-seq的足量，能样品到DNA-seq未有样品到的融合。

一致意见3：引荐同样原子学样品与NGS样品有反之亦然异的头骨与结节症状，慎重考虑第3种样品同步进行验证

头骨与结节的病人

一致意见4：引荐慎重考虑接受特异性抗病毒病人的头骨与结节症状，通过NGS电子技术或模拟器验证抗病毒药品相关的蛋白质或潜在蛋白质

抗病毒病人通常运用于不可开刀或后半期头骨与结节的二线病人，但特定的抗病毒药品可以慎重考虑运用于特定类型不可开刀或后半期头骨与结节的一线病人。现阶段，可以使的发展期症状获益的抗病毒药品见下此表。

此外，抗血管多靶点类药品的靶点主要为血管结缔组织生长因子受体（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在头骨与结节当中，如安罗替尼已获得当西方国家药品监督管理局（NMPA）批准，帕唑布鲁克获得加拿大食品药品监督管理局（FDA）批准，瑞戈非尼运用于非特异性组织学共通点结节病变（非脂肪组织病变）获得《NCCN结节病变医学实践指南》引荐；重组人血管结缔组织抑制素获得《2018CSCO经典型头骨病变照护指南》引荐。

一致意见5：引荐的发展期头骨与结节症状，分别采用IHC和NGS样品PD-L1、MSI、TMB等免疫病人相关原子标志物，根据结果辅助免疫病人

一致意见6：引荐既往病人惨败且无有效率替代方案的头骨与结节症状同步进行NGS样品，以寻找反之亦然的医学试验期望

一致意见7：头骨与结节的NGS结果显示野外应以符合规范要求

一致意见8：头骨与结节的NGS生物信息学分析应以符合规范要求，配备健全的国际标准分析及质量遏制流程

一致意见9：引荐有加拿大微生物学家该协会（CAP）/加拿大医学科学实验改进法案修正案（CLIA）/当西方符合要求评定国家接纳一个委员会（CNAS）证书或接纳的科学实验同步进行NGS样品

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